Nat Biotechnol：韩国学者利用CRISPR技术编辑单核苷酸小鼠

2017年2月27日，国际学术权威刊物自然出版集团旗下子刊《NatureBiotechnology》杂志在线发表了韩国基础科学研究所Jin-SooKim研究员的一篇研究论文，研究论文报道了一种CRISPR-Cas9的变体，获得了具有单核苷酸差异的小鼠。

研究人员分别改变了肌营养不良蛋白基因(Dmd)，以及酪氨酸酶基因(Tyr)中的单个核苷酸，用以检验CRISPR-nCas9胞苷脱氨酶的融合。

研究获得了两方面的成功：携带Dmd基因单个核苷酸突变的小鼠胚胎，导致小鼠肌肉中无法产生dystrophin蛋白;另外一种是携带Tyr突变的小鼠，显示的病症是白化病性状。Dystrophin蛋白与肌肉肌营养不良症疾病相关，酪氨酸酶控制黑素的生成。

而且，这些单核苷酸取代也仅出现在靶标位置，这十分重要的，因为这意味着只有正确的核苷酸被取代。“我们首次在动物胚胎中成功实现了有效诱导碱基置换，产生了具有疾病表型的突变小鼠，这是一个原理验证实验，下一个目标将是纠正动物的遗传缺陷，并最终用于人类胚胎中的基因校正，”文章作者KIMJinSoo表示。

原文摘要：

baseeditors(BEs)composedofacytidinedeaminasefusedtoCRISPR–Cas9convertcytidinetouridine,–57%andallelicfrequenciesofupto100%,demonstratinganefficientmethodtogeneratemicewithtargetedpointmutations.